Google DeepMindは2026年9月9日、ヒトゲノムにおける約90億パターンの単一塩基変異（Single-Nucleotide Variants）がもたらす影響を予測するリソース「AlphaGenome Atlas」を発表しました。

AlphaGenome Atlasは、AIモデル「AlphaGenome」の予測結果を大規模に事前計算したもので、ゲノム上の変異が分子生物学にどのような影響を与えるかを網羅的に示したカタログです。このプラットフォームは、学術研究向けにウェブポータルやAPIを通じて提供されます。

同社は、変異の影響度を評価する指標として「AlphaGenome Variant Impact (AVI) score」もあわせて公開しました。これはAlphaGenomeと、タンパク質を変化させるDNA変異の予測モデルであるAlphaMissenseを組み合わせたスコアで、研究者が変異の潜在的な影響を迅速に順位付けすることを可能にします。AVIスコアは、タンパク質をコードする領域だけでなく、遺伝子活性を制御する非コード領域の変異に対しても機能します。

AlphaGenome Atlasは、1ペタバイトを超える大規模なデータセットであり、これまでのAlphaFold Databaseを大幅に上回る規模となります。共同研究者による検証では、希少疾患の原因となる変異の特定や、一般的な形質に関連する非コード領域の変異の発見に役立つことが示されています。

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